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第九届全国耳聋基因诊断高端研讨会暨第十一届全国耳聋基因诊断学习班召开
2017年12月16日,第九届全国耳聋基因诊断高端研讨会在北京隆重召开,众多相关领域的专家学者莅临本届研讨会,同与会学者共同探讨耳聋基因诊断的发展与现状。
 
本届大会共分为两大部分:为期两天的第九届全国耳聋基因诊断高端研讨会和为期五天的第十一届全国耳聋基因诊断学习班将共同为参会者带来精彩的学术盛宴。
 
 
大会首日,由解放军总医院戴朴教授、袁永一教授主编的《耳聋基因诊断与遗传咨询》一书举行了简短而隆重的新书首发仪式。
 
 
 
《耳聋基因诊断与遗传咨询》系统介绍了遗传性耳聋基础、临床耳聋基因诊断、产前诊断的方法及流程、耳聋遗传咨询要点、耳聋治疗进展、精准干预策略、耳聋基因诊断实验室建设规范和人才培养体会,同时还附有20余例遗传性耳聋病例分析。让读者从基因诊断实例及遗传咨询中加深认识,获得分析思路进而为遗传性耳聋患者或高危家庭提供切实帮助。此项书籍的发布必将成为我国耳聋基因诊断与遗传咨询领域的又一部重量级参考资料,促进我国耳聋基因诊断的临床诊治能力、研究和发展。
 
 
 
杨涛—轻中度及迟发性听力障碍的分子诊断、干预及致病机制研究
轻中度及迟发性听力障碍对患者的生产、生活造成了一定的困扰。临床诊断中倡导对该类疾病的早期听力筛查,早发现、早治疗。演讲中,杨教授就该类疾病的分子诊断、干预、预防等具体问题做了相关阐述。
 
戴朴—耳聋的精准诊断、治疗和预防
耳聋是最为常见的一种感觉障碍性疾病,是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,从而产生不同程度的听力减退现象。耳聋的发病原因很多,用药不当即可产生不同程度的损伤。在临床实践中,精准诊断对患者的治疗具有十分重要的意义。演讲中,戴教授就耳聋的精准诊断、治疗及预防等方面的问题做了具体、详细的阐述。
 
袁永一—综合征型耳聋基因诊断与遗传咨询
综合征型耳聋是遗传性耳聋中比较常见的耳聋疾病。遗传性耳聋由基因和染色体异常所导致。综合征型耳聋的症状仅仅表现在耳聋方面。临床中对基因的详细诊断是治疗该类疾病十分重要的依据。本次研讨会上,袁永一教授就该类疾病的基因诊断与遗传咨询做了详细分析。
 
伍建—基于临床大样本的中国人群耳聋疾病基因突变谱研究及筛查策略
耳聋与遗传因素密切相关。迄今为止,超过200个综合征性和非综合征性耳聋基因被发现,其中最常见的致病基因为GJB2,另外包含SLC26A4、12SrRNA、GJB3等。基因检测对耳聋疾病的临床诊断、治疗具有十分重要的意义。
 
伍建博士基于迈基诺现有两千余例耳聋样本数据,从地域、男女比例、年龄层次、平均阳性率等多个角度对耳聋致病基因进行了具体而详细的分析、报告。
 
同时,伍建博士提出了迈基诺中国人群高发遗传疾病筛查计划,基于迈基诺全国送检6万多例样本,筛选出阳性样本中出现频率最高的50种疾病,适用于孕前,孕早期夫妻双方的遗传病携带者筛查,同时适用于新生儿的筛查,一次性分析HGMD数据库报道的致病突变;同时增加了迈基诺临床样本中发现的新的致病突变位点(1000余个),结合迈基诺自己的疾病数据库和公共数据库进行全面分析,更有利于中国人的检测,让分析更加准确。
 
迈基诺基于自身技术平台优势,致力于促进我国遗传疾病筛查,为减少我国新生儿出生缺陷,促进遗传疾病的诊断与治疗不断奋进。

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